Ένα ευρύ φάσμα γονιδιακών παραλλαγών έχει συσχετισθεί με την κληρονομική θρομβοφιλία. Οι μεταβολές στη λειτουργία του μηχανισμού ομοιόστασης πολύ συχνά σχετίζονται και με γονιδιακές μεταλλαγές, οι οποίες οδηγούν στην παραγωγή διαταραγμένων μορίων που δεν συμμετέχουν συνήθως στην αναστολή της πήξης.
Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες τoυ Αμερικάνικου Κολλεγίου της Κλινικής Γενετικής (American College of Clinical Genetics, ACMG) συνιστάται ο μοριακός έλεγχος για θρομβοφιλικές μεταλλάξεις σε:
Aσθενείς με φλεβική θρόμβωση ηλικίας < 50
Ασθενείς με φλεβική θρόμβωση σε ασυνήθεις περιοχές (θρόμβωση της ηπατικής, μεσεντέριους ή εγκεφαλικής φλέβας)
Ασθενείς με ιστορικό επαναλαμβανόμενων επεισοδίων Φλεβικής Θρομβοεμβολικής Νόσου (VTE)
Ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό μεταλλάξεων σε κάποιος από τους 3 παράγοντες (Factor Ⅴ, Factor II, MTHFR)
Γυναίκες πριν λάβουν θεραπεία με αντισυλληπτικά ή ορμονικά σκευάσματα
Ασθενείς με ιστορικό εμφράγματος του μυοκαρδίου σε ηλικία < 50 ετών
Η μοριακή ανάλυση θρομβοφιλίας εκτελείται στο δίκτυο εργαστηριακών ιατρών και πραγματοποιείται με απομόνωση DNA και έλεγχο θρομβοφιλικών παραγόντων με τη μεθοδολογία Real-Time PCR, και δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία. H λήψη του δείγματος μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή της μέρας.
Comments